Vzácné nemoci vyžadují vzácné lidi. Když se nyní pětiletá Sofinka po bezproblémovém těhotenství narodila v prostějovské nemocnici, nikdo netušil, čím vším si bude muset projít. Už druhý den po porodu se ovšem začala třást a mamince bylo jasné, že něco není v pořádku.

Nyní každý den dostává zhruba 60(!) epileptických záchvatů, někdy se však toto číslo vyšplhá i ke stovce… Kromě toho neumí polykat sliny, proto se několikrát denně dusí. K dovršení všeho se loni v létě přidal rozsáhlý požár pronajatého bytu v Krasicích, kde s maminkou žila. Na portálu www.donio.cz byla proto vypsána veřejná sbírka nazvaná Pomoc pro Sofinku v boji se vzácnou nemocí. Ta poběží už jen do konce tohoto pracovního týdne.

 

Toto nemohl nikdo tušit... Sofinka se narodila 6. března 2018 jako zdravé miminko plánovaným císařským řezem. Měla 48 cm a 3750 g. Hned druhý den po porodu se ale vše změnilo a ukázalo se, že něco není v pořádku. Po čtyřech měsících nejrůznějších vyšetření se její maminka dozvěděla zdrcující diagnózu tzv. Ohtaharova syndromu. Rázem existovala vysoká pravděpodobnost, že holčička do dvou let zemře! I díky soustavné péči maminky se tak nestalo. „Nevzdáváme se a bojujeme. Velice ji miluju, je pro mě vším. Věřím jí, že to společně zvládneme. A hlavně jsem šťastná, že ji mám,“ svěřila se Večerníku maminka Lenka Nováková.

Sofinka už v porodnici začala mít první epileptické křeče, následně absolvovala kolečko vyšetření, kdy lékaři nic nezjistili, a tak byla transportována na dětské oddělení nemocnice v Brně. Tam jí po několika týdnech diagnostikovali časnou epileptickou encefalopatii, tedy již zmíněný Ohtaharův syndrom. Jde o velice vážné a vzácné onemocnění s katastrofickou prognózou, které se nedá vyléčit.

Sofinka nyní bere spoustu léků. Má za sebou ketogenní dietu, a i přesto mívá kolem šedesáti záchvatů denně. A kvůli své nemoci a častým záchvatům zůstává na úrovni novorozence.

„Jelikož Sofinka neumí polykat sliny, tak se jimi několikrát denně dusí. Musím jí je pořád odsávat. A to ve dne i v noci. Je ležáček, takže je stále zahleněná,“ vysvětluje láskyplně její maminka Lenka Nováková.

Ještě k tomu zakokrhal „červený kohout“

K dovršení všeho propukl na balkonu jejich bytu, který si pronajala v Moravské ulici v Prostějově, ničivý požár. Než se vše dalo do pořádku, maminka s postiženým dítětem bydlela v jediné místnosti. „Sofi miluje procházky, vždy jí vykouzlí úsměv na tváři. Jenže se ven bohužel moc nedostaneme, jelikož po prodělání levostranného selhání plic a covidu potřebuje kyslíkovou podporu. Doma máme kyslíkový koncentrátor, ale je veliký a do zásuvky. Ven se s ním tedy nedostaneme,“ přiblížila Lenka Nováková, která je na nepřetržitou a velice náročnou péči sama. „Vzhledem k tomu nemám možnost jít do práce, abych vylepšila náš rozpočet,“ potvrzuje Nováková, která bude vděčná za jakoukoliv pomoc. Tu lidé mohou posílat přes portál www.donio.cz na sbírku Pomoc pro Sofinku v boji se vzácnou nemocí, která probíhá od 25. července. Lidé budou moci posílat peníze už jen do pátku 22. září.

Na co finance půjdou?

Peníze ze sbírky budou použity na koupi přenosného kyslíkového koncentrátoru, dále na zdravotnické pomůcky a potřeby, výdaje za léky, potravinové doplňky a zdravotnický materiál. „Podaří-li se vybrat více peněz, využili bychom je na přestěhování z podnájmu, který máme hodně vysoký, a navíc pro Sofinku nevyhovující. Bydlíme přímo pod střechou, takže teď v létě řešíme šílené vedro, a to má samozřejmě hodně špatný vliv na zdravotní stav Sofinky. Bohužel není v mých silách na přestěhování našetřit, jelikož po zaplacení nájmu nám nezůstane skoro nic,“ přiblížila Lenka Nováková, která všem případným dárcům z celého srdce poděkovala.

 

Co je Ohtaharův syndrom?

Ohtaharův syndrom je nejčastěji způsoben metabolickými poruchami nebo strukturálním poškozením v mozku. Příčinou bývají genetické mutace týkající se změn genu nebo skupiny genů, které mohou ovlivnit vývoj a funkci mozku. Většina kojenců s poruchou vykazuje významné nedostatečné rozvinutí části nebo obou mozkových hemisfér.

Nemoc může postihnout jak chlapce, tak dívky. Projevuje se záchvaty, které se nejčastěji vyznačují pevnou svalovou kontrakcí, která fixuje končetiny či trup v určité poloze.

Zdroj: www.rehabilitace.info